00:00
Hereditary / LMICSlide 1
Lời diễn giả (EN)
Today, I will discuss how hereditary cancer care can be effectively delivered in resource-constrained settings, highlighting the perspective of low- and middle-income countries with a real clinical standpoint. I will focus on three key points or three key messages. One, why hereditary cancer matters for prevention in low- and middle-income countries. Two, how we can practice genomic medicine despite resource limitations. And three, practical actions that can be taken today. Low- and middle-income countries, or LMICs, encompass a highly diverse setting with a different level of healthcare systems, industrialization, and access to cancer care.
Hôm nay, tôi sẽ thảo luận về cách chăm sóc ung thư di truyền có thể được cung cấp một cách hiệu quả trong môi trường hạn chế về nguồn lực bối cảnh, nhấn mạnh quan điểm của các nước thu nhập thấp và trung bình với một thực tế quan điểm lâm sàng. Tôi sẽ tập trung vào ba điểm chính hoặc ba thông điệp chính. Thứ nhất, tại sao ung thư di truyền lại quan trọng đối với việc phòng ngừa ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Thứ hai, làm thế nào chúng ta có thể thực hành y học gen dù có những hạn chế về nguồn lực. Và thứ ba, những hành động thiết thực có thể được thực hiện ngay hôm nay. Các quốc gia thu nhập thấp và trung bình, hay LMIC, bao gồm một bối cảnh rất đa dạng với mức độ khác nhau của hệ thống chăm sóc sức khỏe, công nghiệp hóa và khả năng tiếp cận chăm sóc ung thư.
01:03
Hereditary / LMICSlide 2
Lời diễn giả (EN)
Yet, in hereditary oncology, what happens in low- and middle-income countries does not remain confined to national borders. Latin America illustrates this challenge particularly well. Today, nearly 20% of the U.S. population identifies as Hispanic or Latino, a proportion projected to approach 25% by 2050. Families affected by hereditary cancer frequently span countries and healthcare systems. Individuals diagnosed in the U.S. may have relatives in Latin America and vice versa. This makes hereditary cancer a shared global responsibility.
Tuy nhiên, trong ung thư di truyền, những gì xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình không chỉ giới hạn trong biên giới quốc gia. Châu Mỹ Latinh minh họa cho thách thức này một cách đặc biệt rõ ràng. Ngày nay, gần 20% dân số Hoa Kỳ được xác định là người gốc Tây Ban Nha hoặc Latinh, một tỷ lệ được dự báo sẽ đạt đến 25% vào năm 2050. Các gia đình bị ảnh hưởng bởi ung thư di truyền thường trải dài qua nhiều quốc gia và hệ thống y tế. Những người được chẩn đoán ở Hoa Kỳ có thể có người thân ở Châu Mỹ Latinh và ngược lại. Điều này làm cho ung thư di truyền trở thành một trách nhiệm toàn cầu chung.
02:06
Hereditary / LMICSlide 3
Lời diễn giả (EN)
Improving access to genetic risk assessment, molecular testing, and prevention in low- and middle-income countries is not only a matter of equity. It is a matter of global clinical relevance in a gradually interconnected world. Cancer genetics does not recognize borders. Our prevention strategies should not either. The barriers are real. Limited funding, workforce shortage, laboratory capacity constraints, and inequitable access to genetic services. But in hereditary cancer, barriers should drive innovation, not inaction. What are the major challenges? In many low- and middle-income settings, panel testing may cost several times the monthly median wage.
Cải thiện khả năng tiếp cận đánh giá nguy cơ di truyền, xét nghiệm phân tử và phòng ngừa ở các nước thu nhập thấp và trung bình không chỉ là vấn đề công bằng. Đó là một vấn đề có ý nghĩa lâm sàng toàn cầu trong một thế giới ngày càng kết nối với nhau. Di truyền học ung thư không công nhận biên giới. Các chiến lược phòng ngừa của chúng ta cũng không nên như vậy. Các rào cản là có thật. Kinh phí hạn hẹp, thiếu hụt nhân lực, hạn chế về năng lực phòng xét nghiệm và khả năng tiếp cận không công bằng với các dịch vụ di truyền. Nhưng trong ung thư di truyền, rào cản nên thúc đẩy sự đổi mới, chứ không phải là không hành động. Những thách thức chính là gì? Ở nhiều bối cảnh thu nhập thấp và trung bình, xét nghiệm panel có thể tốn kém gấp vài lần mức lương trung bình hàng tháng.
03:09
Hereditary / LMICSlide 4
Lời diễn giả (EN)
As a result, hereditary cancer programs often require pragmatic adaptation. In our institution, we implement a first-line targeted testing strategy for a recurrent BRCA1 founder mutation, followed by multi-gene panel testing when clinically indicated. This tiered model allows us to expand access, improve diagnostic efficiency, and optimize the use of molecular results. Once again, Latin America illustrates this challenge well. As the world's largest admixed and diverse population, the region harbors distinctive mutational landscapes and founder pathogenic variants associated with hereditary breast, ovarian, colorectal, and prostate cancer. In many low- and middle-income countries, there is a shortage of medical geneticists, genetic counselors, and specialized oncology professionals.
Do đó, các chương trình ung thư di truyền thường đòi hỏi sự thích ứng thực tế. Tại viện của chúng tôi, chúng tôi thực hiện chiến lược xét nghiệm đích dòng đầu cho một đột biến tái phát trên gen BRCA1 đột biến sáng lập, sau đó là xét nghiệm panel đa gen khi có chỉ định lâm sàng. Mô hình phân tầng này cho phép chúng tôi mở rộng khả năng tiếp cận, cải thiện hiệu quả chẩn đoán và tối ưu hóa việc sử dụng các kết quả phân tử. Một lần nữa, Châu Mỹ Latinh minh họa rõ cho thách thức này. Là khu vực có dân số đa dạng và pha trộn lớn nhất thế giới, khu vực này chứa đựng những đặc điểm riêng biệt về cảnh quan đột biến và các biến thể gây bệnh sáng lập liên quan đến ung thư vú di truyền, ung thư buồng trứng, đại trực tràng và tuyến tiền liệt. Ở nhiều nước thu nhập thấp và trung bình, có sự thiếu hụt các nhà di truyền y học, tư vấn viên di truyền và các chuyên gia ung thư chuyên sâu.
04:12
Hereditary / LMICSlide 5
Lời diễn giả (EN)
Latin America has developed alternative models of care, including multidisciplinary clinics, task-sharing approaches, telegenetics, and human resource training programs. Despite constraints, hereditary cancer programs across the region have grown considerably over the past 20 years, demonstrating that meaningful progress in precision oncology is achievable even with limited resources. Specialized clinics, national initiatives, registries, and regional research networks, particularly in countries like Brazil or Argentina, demonstrate that meaningful progress in precision oncology is achievable even with limited resources. So, the key question is not how to replicate high-income models, but how to design fit-for-purpose, innovative strategies that maximize impact with available resources.
Châu Mỹ Latinh đã phát triển các mô hình chăm sóc thay thế, bao gồm các phòng khám đa chuyên khoa, các phương pháp chia sẻ nhiệm vụ, di truyền từ xa và các chương trình đào tạo nhân lực. Bất chấp những hạn chế, các chương trình ung thư di truyền trên toàn khu vực đã phát triển đáng kể trong 20 năm qua, chứng tỏ rằng tiến bộ có ý nghĩa trong ung thư học chính xác là có thể đạt được ngay cả với nguồn lực hạn chế. Các phòng khám chuyên khoa, các sáng kiến quốc gia, cơ quan đăng ký và các mạng lưới nghiên cứu khu vực, đặc biệt là ở các quốc gia như Brazil hay Argentina, chứng tỏ rằng tiến bộ có ý nghĩa trong ung thư học chính xác là có thể đạt được ngay cả với nguồn lực hạn chế. Vì vậy, câu hỏi chính không phải là làm thế nào để sao chép các mô hình của nước thu nhập cao, mà là làm thế nào để thiết kế các mô hình phù hợp với mục đích, các chiến lược đổi mới nhằm tối đa hóa tác động với các nguồn lực sẵn có.
05:24
Hereditary / LMICSlide 6
Lời diễn giả (EN)
I hope the following example helps clarify this point. Over a decade ago, we established the Hereditary Cancer Clinic at Mexico's National Cancer Institute to deliver precision oncology through an integrated model combining genetic risk assessment by cancer specialists, germline genomic testing, and multidisciplinary care, enhanced through translational research and training of specialists in the field. To date, we have served over 4,000 patients and over 1,000 at-risk relatives. The program has generated a unique clinical and research platform, informed public health policies, including the designation of December 4th as the National Hereditary Cancer Awareness Day, and importantly, has been successful in replicating across other regions of Mexico. Our model follows three key aspects.
Tôi hy vọng ví dụ sau đây sẽ giúp làm rõ điểm này. Hơn một thập kỷ trước, chúng tôi đã thành lập Phòng khám Ung thư Di truyền tại Viện Ung thư Quốc gia Mexico để cung cấp ung thư học chính xác thông qua một mô hình tích hợp kết hợp đánh giá nguy cơ di truyền bởi các chuyên gia ung thư, xét nghiệm gen dòng mầm và chăm sóc đa chuyên khoa, được tăng cường thông qua nghiên cứu chuyển dịch và đào tạo các chuyên gia trong lĩnh vực này. Đến nay, chúng tôi đã phục vụ hơn 4.000 bệnh nhân và hơn 1.000 người thân có nguy cơ. Chương trình đã tạo ra một nền tảng lâm sàng và nghiên cứu độc đáo, đóng góp thông tin cho các chính sách y tế công cộng, bao gồm việc chỉ định ngày 4 tháng 12 là Ngày Nhận thức về Ung thư Di truyền Quốc gia, và quan trọng là, đã thành công trong việc nhân rộng ra các vùng khác của Mexico. Mô hình của chúng tôi tuân theo ba khía cạnh chính.
06:36
Hereditary / LMICSlide 7
Lời diễn giả (EN)
One, identifying and integrating a tiered, targeted molecular testing and expanding impact through cascade testing. This approach places families, not just individuals, at the center of hereditary cancer care. Our results include early cancer detection, more informed preventive decision-making, and reduced advanced-stage disease. The results are consistent with those observed in other low- and middle-income countries while operating with much scarcer resources. Most importantly, it has shifted the scale from reaction to prevention. So, what practical actions can we implement today? First, start smart. Be strategic, leverage families through cascade testing and using a targeted testing approach when appropriate. Second, strengthen multidisciplinary collaborations and expand workforce training without downplaying the importance of genetic counseling and key factors in respecting the autonomy of patients and their families.
Thứ nhất, xác định và tích hợp xét nghiệm phân tử có mục tiêu theo tầng và mở rộng tác động thông qua xét nghiệm theo tầng. Cách tiếp cận này đặt gia đình, chứ không chỉ cá nhân, vào trung tâm của việc chăm sóc ung thư di truyền. Kết quả của chúng tôi bao gồm phát hiện ung thư sớm, ra quyết định phòng ngừa sáng suốt hơn và giảm bệnh ở giai đoạn tiến triển. Các kết quả này phù hợp với những kết quả được quan sát ở các nước thu nhập thấp và trung bình khác khi hoạt động với nguồn lực khan hiếm hơn nhiều. Quan trọng nhất, nó đã chuyển trọng tâm từ đối phó sang phòng ngừa. Vậy, những hành động thiết thực nào chúng ta có thể thực hiện ngay hôm nay? Thứ nhất, hãy bắt đầu một cách thông minh. Hãy có chiến lược, tận dụng các gia đình thông qua xét nghiệm theo tầng và sử dụng phương pháp xét nghiệm có mục tiêu khi thích hợp. Thứ hai, tăng cường hợp tác đa chuyên khoa và mở rộng đào tạo nhân lực mà không xem nhẹ tầm quan trọng của tư vấn di truyền và các yếu tố chính trong việc tôn trọng quyền tự quyết của bệnh nhân và gia đình họ.
07:48
Hereditary / LMICSlide 8
Lời diễn giả (EN)
And third, leverage telemedicine, regional partnerships, and implement implementation research to address hereditary cancer, adapting the lens to local realities. Precision oncology does not begin with technology or resources alone. It begins with identifying the right patients. Hereditary cancer prevention is both feasible and clinically impactful in low- and middle-income countries. Resource constraints require adaptation. They can also drive innovation. And because hereditary cancer transcends borders, improving care in low- and middle-income countries benefits patients, families, and healthcare systems globally. Addressing hereditary cancer in low- and middle-income countries is not about lowering standards. It's about maximizing impact. The challenge before us is clear. The challenge for us is not whether precision oncology can be delivered in resource-poor
Và thứ ba, tận dụng y tế từ xa, quan hệ đối tác khu vực, và thực hiện nghiên cứu triển khai để giải quyết vấn đề ung thư di truyền, điều chỉnh góc nhìn cho phù hợp với thực tế địa phương. Ung thư học chính xác không chỉ bắt đầu bằng công nghệ hay nguồn lực. Nó bắt đầu bằng việc xác định đúng bệnh nhân. Phòng ngừa ung thư di truyền vừa khả thi vừa có tác động lâm sàng ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Những hạn chế về nguồn lực đòi hỏi sự thích ứng. Chúng cũng có thể thúc đẩy sự đổi mới. Và bởi vì ung thư di truyền vượt qua biên giới, việc cải thiện chăm sóc ở các nước thu nhập thấp và trung bình mang lại lợi ích cho bệnh nhân, gia đình và hệ thống y tế trên toàn cầu. Giải quyết vấn đề ung thư di truyền ở các nước thu nhập thấp và trung bình không phải là hạ thấp tiêu chuẩn. Đó là về việc tối đa hóa tác động. Thách thức trước mắt chúng ta là rõ ràng. Thách thức đối với chúng ta không phải là liệu ung thư học chính xác có thể được cung cấp ở những nơi nghèo tài nguyên hay không
09:00
Hereditary / LMICSlide 9
Lời diễn giả (EN)
settings, but how we can deliver it with equity, pragmatically, and at scale. Before closing, I would like to express my deepest gratitude to the Mexico National Cancer Institute, whose commitment to oncology care, science, and public service has made this work possible. I am profoundly grateful to my team at the Hereditary Cancer Clinic, whose dedication, intellect, compassion, and perseverance continue to transform hereditary cancer care every day. Most importantly, I wish to thank the patients and families I have the privilege to care for. Their courage, resilience, and trust have shaped not only my work, but also my understanding of the world. Thank you very much. Their example has become one of my greatest sources of strength and guidance. Thank you.
mà là làm thế nào chúng ta có thể cung cấp nó một cách công bằng, thực tế và trên quy mô lớn. Trước khi kết thúc, tôi muốn bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc nhất đến Viện Ung thư Quốc gia Mexico, với cam kết về chăm sóc ung thư, khoa học và dịch vụ công đã giúp cho công việc này trở thành hiện thực. Tôi vô cùng biết ơn đội ngũ của mình tại Phòng khám Ung thư Di truyền, những người với sự cống hiến, trí tuệ, lòng trắc ẩn và sự kiên trì tiếp tục thay đổi việc chăm sóc ung thư di truyền mỗi ngày. Quan trọng nhất, tôi muốn cảm ơn các bệnh nhân và gia đình mà tôi có vinh dự được chăm sóc. Lòng dũng cảm, sự kiên cường và niềm tin của họ đã định hình không chỉ công việc của tôi, mà còn cả sự hiểu biết của tôi về thế giới. Xin chân thành cảm ơn. Tấm gương của họ đã trở thành một trong những nguồn sức mạnh và chỉ dẫn lớn nhất của tôi. Cảm ơn.