00:00
HereditarySlide 1
Lời diễn giả (EN)
lots of people, families have been tested, and unfortunately, cascade testing, which is only ~30% of at-risk relatives, and we have significant disclosure and testing gaps. And some of the things that we have learned is that when genetic counselors, consistent genetics, are working with these patients, they think about pathogenic BRCA1, BRCA2, PALB2, that that has been driving action. And most of us don't know what to do with the moderate-penetrance genes. And then we are introducing polygenic risk scores, but adoption and how we use polygenic
rất nhiều người, nhiều gia đình đã được xét nghiệm, và không may là, xét nghiệm chuỗi, mà chỉ có khoảng 30% người thân có nguy cơ, và chúng ta có những khoảng trống đáng kể trong việc tiết lộ thông tin và xét nghiệm. Và một số điều chúng ta đã học được là khi các chuyên gia tư vấn di truyền, di truyền học phù hợp, làm việc với những bệnh nhân này, họ nghĩ về các biến thể gây bệnh ở gen BRCA1, BRCA2, PALB2, rằng điều đó đã thúc đẩy hành động. Và hầu hết chúng ta không biết phải làm gì với các gen có độ xâm nhập trung bình. Và sau đó chúng ta đang giới thiệu điểm nguy cơ đa gen, nhưng việc áp dụng và cách chúng ta sử dụng điểm nguy cơ đa gen
00:48
HereditarySlide 2
Lời diễn giả (EN)
risk scores in the clinic. It's been lagging. And multi-analyte cancer detection, liquid biopsy, that really is making a big deal, especially for minimal residual disease. Most of us now use liquid biopsies to monitor patients with metastatic cancer. And my question is, can we bring that into high-risk screening? And I'm delighted that we will be tackling that.
trong thực hành lâm sàng. Vẫn còn chậm. Và xét nghiệm phát hiện ung thư đa phân tích, sinh thiết lỏng, thực sự đang tạo ra một sự khác biệt lớn, đặc biệt là đối với bệnh tồn dư tối thiểu. Hầu hết chúng ta hiện nay sử dụng sinh thiết lỏng để theo dõi bệnh nhân ung thư di căn. Và câu hỏi của tôi là, liệu chúng ta có thể đưa nó vào tầm soát nguy cơ cao không? Và tôi rất vui vì chúng ta sẽ giải quyết vấn đề đó.
01:24
HereditarySlide 3
Lời diễn giả (EN)
Because what's really important is that we have to make sure that we have the right diagnosis. And what's really important is to celebrate successes that we have had when BRCA1 was identified using extremely high-risk families. But to find the gene, you have to find the most penetrant. You have to see four generations or three generations of individuals with cancer. But these days, what we're all doing is trying to figure out, is it that the minute you ... ... ... ... ... because to find the gene, you have to find the most penetrant. You have to see four generations or three generations of individuals with cancer. But these days, what we're all doing is trying to figure out, is it that the minute you have a mutation that you are super high risk? We quoted a penetrance of 87% in those days.
Bởi vì điều thực sự quan trọng là chúng ta phải đảm bảo rằng chúng ta có chẩn đoán đúng. chẩn đoán. Và điều thực sự quan trọng là ghi nhận những thành công mà chúng ta đã có khi gen BRCA1 được xác định bằng cách sử dụng các gia đình có nguy cơ cực cao. Nhưng để tìm ra gen, bạn phải tìm ra gen có độ xâm nhập cao nhất. Bạn phải thấy bốn thế hệ hoặc ba thế hệ có người mắc bệnh ung thư. Nhưng ngày nay, điều chúng ta đang làm là cố gắng tìm hiểu, có phải là ngay khi bạn ... ... ... ... ... bởi vì để tìm ra gen, bạn phải tìm ra gen có độ xâm nhập cao nhất. Bạn phải thấy bốn thế hệ hoặc ba thế hệ có người mắc bệnh ung thư. Nhưng ngày nay, điều chúng ta đang làm là cố gắng tìm hiểu, có phải là ngay khi bạn có một đột biến thì bạn có nguy cơ siêu cao không? Chúng tôi đã trích dẫn một độ xâm nhập là 87% vào những ngày đó.
02:00
HereditarySlide 4
Lời diễn giả (EN)
But these days, thanks to really significant progress in bringing drugs to the clinic, we're not only using PARP inhibitors, but all of us now have access, at least in high income countries, everyone has access to testing. And the question is, are the tests too expensive? Do we even know how to counsel our patients? And so that's why we have to begin to think about what does it really mean, this mutation? And these days, to say you have a BRCA1 variant. And I remember chairing the ASCO Cancer Genetics Task Force, and the medical genetics community were really incredibly concerned that we didn't know the penetrance.
Nhưng ngày nay, nhờ những tiến bộ thực sự đáng kể trong việc đưa thuốc vào thực hành lâm sàng, chúng ta không chỉ sử dụng thuốc ức chế PARP, mà tất cả chúng ta hiện nay đều có thể tiếp cận, ít nhất là ở các nước thu nhập cao, mọi người đều có thể tiếp cận xét nghiệm. Và câu hỏi là, liệu các xét nghiệm có quá đắt không? Chúng ta có thực sự biết cách tư vấn cho bệnh nhân của mình không? Và đó là lý do tại sao chúng ta phải bắt đầu suy nghĩ về ý nghĩa thực sự của nó, đột biến này? Và ngày nay, để nói rằng bạn có một biến thể BRCA1. Và tôi nhớ đã chủ trì Lực lượng Đặc nhiệm về Di truyền Ung thư của ASCO, và cộng đồng di truyền y học đã thực sự vô cùng lo ngại rằng chúng ta không biết độ xâm nhập.
02:48
HereditarySlide 5
Lời diễn giả (EN)
When you start testing patients who are not within a high risk family, where you have four generations or six generations who have had cancer. And last year, they really started talking about the fact that there's some mutations that have reduced penetrance. Because at the time, BRCA1 and 2 were identified in '94, '95. We didn't even know what the genes did. But we figured it out, and we figured out how to integrate it into personalized breast cancer care. And then the more we have offered testing, the more we have variants of unknown significance, the more we talk about hypomorphic alleles. So what do these hypomorphic alleles mean?
Khi bạn bắt đầu xét nghiệm những bệnh nhân không thuộc gia đình có nguy cơ cao, nơi bạn có bốn thế hệ hoặc sáu thế hệ đã bị ung thư. Và năm ngoái, họ thực sự bắt đầu nói về việc có một số đột biến có độ xâm nhập giảm. Bởi vì vào thời điểm đó, BRCA1 và 2 được xác định vào năm 94, 95. Chúng ta thậm chí còn không biết các gen đó làm gì. Nhưng chúng ta đã tìm ra, và chúng ta đã tìm ra cách tích hợp nó vào chăm sóc ung thư vú cá nhân hóa. Và rồi chúng ta càng cung cấp nhiều xét nghiệm, chúng ta càng có nhiều biến thể có ý nghĩa không xác định, chúng ta càng nói nhiều về các alen hypomorphic. Vậy những alen hypomorphic này có ý nghĩa gì?
03:36
HereditarySlide 6
Lời diễn giả (EN)
Certainly, I have had many patients in my clinic who come from all over, different places of the world, without a family history, and yet they're identified with a mutation. And then I'm having to ask myself, what do I tell them their risk of developing cancer will be? So that, I think, is very important for us to begin to think about now. Because we classify these alleles based on Fanconi Anemia, and it turns out to be a new area, because these were the genes that were involved in the same DNA repair pathways, but we don't know that they have the same function when it comes to tissue specificity for breast or ovarian cancer. So fast forward. This is what we're doing now, is that over time,
Chắc chắn, tôi đã có nhiều bệnh nhân trong phòng khám của mình đến từ khắp nơi, những nơi khác nhau trên thế giới, không có tiền sử gia đình, nhưng họ lại được xác định có một đột biến. Và rồi tôi phải tự hỏi mình, tôi sẽ nói gì với họ về nguy cơ phát triển ung thư của họ? Vì vậy, tôi nghĩ, điều đó rất quan trọng để chúng ta bắt đầu suy nghĩ ngay bây giờ. Bởi vì chúng ta phân loại các alen này dựa trên bệnh thiếu máu Fanconi, và nó hóa ra là một lĩnh vực mới, bởi vì đây là những gen liên quan đến cùng một con đường sửa chữa DNA, nhưng chúng ta không biết rằng chúng có cùng chức năng khi nói đến tính đặc hiệu mô đối với ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Vậy hãy tua nhanh. Đây là những gì chúng ta đang làm bây giờ, đó là theo thời gian,
04:24
HereditarySlide 7
Lời diễn giả (EN)
genetics in oncology care has evolved. And what we're finding are families like this, where a 55-year-old dying of metastatic prostate cancer gets tested because the doctor wants to know whether they're eligible for a PARP inhibitor. And this man had metastatic prostate cancer at 52,
di truyền học trong chăm sóc ung thư đã phát triển. Và những gì chúng ta đang tìm thấy là những gia đình như thế này, nơi một người đàn ông 55 tuổi sắp chết vì ung thư tuyến tiền liệt di căn được xét nghiệm bởi vì bác sĩ muốn biết liệu họ có đủ điều kiện dùng thuốc ức chế PARP hay không. Và người đàn ông này bị ung thư tuyến tiền liệt di căn ở tuổi 52,
04:48
HereditarySlide 8
Lời diễn giả (EN)
and was tested at 55. And then look at the next generation that is still at cascade testing, his brothers, and of course, in the family. There have been individuals with prostate dying at 90, men, prostate and pancreatic. And so this is what we confront in the clinic now. And the important thing is, how is everybody that belongs to this man going to get cascade testing?
và được xét nghiệm ở tuổi 55. Và sau đó hãy nhìn vào thế hệ tiếp theo vẫn đang trong diện xét nghiệm chuỗi, anh em của ông ấy, và tất nhiên, trong gia đình. Đã có những người bị ung thư tuyến tiền liệt chết ở tuổi 90, nam giới, ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy. Và đó là những gì chúng ta đối mặt trong phòng khám hiện nay. Và điều quan trọng là, làm thế nào để mọi người thân của người đàn ông này được xét nghiệm chuỗi?
05:24
HereditarySlide 9
Lời diễn giả (EN)
Because the onus is on us to at least make a good effort to have family members contacted, notified, and to be aware of their risk. And if we're not going to do that, in the context of Multi-Omics biomarker informed interdisciplinary patient-centered care, how are we then going to do it in the context of avoiding deaths through primary prevention, early detection, and curative treatment? This is why I found this paper in the Lancet Global Health, talking about our job to begin in every country to think about deaths that we can avoid. So it's no longer about prevention, early detection. It's like, in your country, how many deaths can you avoid, both in your patient's family and at the population level,
Bởi vì trách nhiệm của chúng ta là ít nhất phải nỗ lực để các thành viên trong gia đình được liên lạc, thông báo và nhận thức được nguy cơ của họ. Và nếu chúng ta không làm điều đó, trong bối cảnh chăm sóc lấy bệnh nhân làm trung tâm, liên ngành, dựa trên dấu ấn sinh học đa omics, vậy làm thế nào chúng ta sẽ làm điều đó trong bối cảnh tránh các ca tử vong thông qua phòng ngừa ban đầu, phát hiện sớm, và điều trị chữa khỏi? Đây là lý do tại sao tôi tìm thấy bài báo này trên Lancet Global Health, nói về công việc của chúng ta là bắt đầu ở mọi quốc gia để suy nghĩ về những cái chết mà chúng ta có thể tránh được. Vì vậy, nó không còn chỉ là về phòng ngừa, phát hiện sớm. Nó giống như, ở quốc gia của bạn, bạn có thể tránh được bao nhiêu cái chết, cả trong gia đình bệnh nhân và ở cấp độ dân số,
06:18
HereditarySlide 10
Lời diễn giả (EN)
by having testing? So it's about testing available for everybody. So that's our challenge. Because there's missed opportunity for cascade testing. Only 70% of probands in our clinic, the genetic counselors actually give a family letter. And then 43% inform their relatives, and I've had instances where sisters don't talk to each other. You're one of those from a dysfunctional family. You don't want to talk to your relatives. And then it means only 30% test. percent gets cascade tested. So, and when they do get cascade testing, what we have found is that the penetrance shapes disclosure. In our clinic, we did a study when we looked at all our patients that are coming through the clinic. When we give them their family letter, there's clear actionability, we have
bằng cách thực hiện xét nghiệm? Vì vậy, đó là về việc cung cấp xét nghiệm cho tất cả mọi người. Vậy đó là thách thức của chúng ta. Bởi vì có những cơ hội bị bỏ lỡ cho xét nghiệm chuỗi. Chỉ có 70% bệnh nhân khởi phát trong phòng khám của chúng tôi, các chuyên gia tư vấn di truyền thực sự đưa một lá thư cho gia đình. Và sau đó 43% thông báo cho người thân của họ, và tôi đã có những trường hợp chị em gái không nói chuyện với nhau. Bạn là một trong những người từ một gia đình không hòa thuận. Bạn không muốn nói chuyện với người thân của mình. Và sau đó có nghĩa là chỉ có 30% được xét nghiệm. phần trăm được xét nghiệm chuỗi. Vì vậy, và khi họ được xét nghiệm chuỗi, những gì chúng tôi đã tìm thấy là độ xâm nhập định hình việc tiết lộ thông tin. Trong phòng khám của chúng tôi, chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu khi chúng tôi xem xét tất cả các bệnh nhân của mình đến phòng khám. Khi chúng tôi đưa cho họ lá thư gia đình, có khả năng hành động rõ ràng, chúng tôi có
07:12
HereditarySlide 11
Lời diễn giả (EN)
structured counseling, you have higher rates of disclosure, and there's evidence that these patients, they're 30% more likely to pick up breast MRI, to pick up ovarian cancer intervention, and to pick up colonoscopy for those from Lynch syndrome. But when it comes to cervical, lung, and prostate, there's no significant difference whether you have moderate penetrance or you have VUS. And it's really because part of our guideline is that if you have a VUS, don't disclose, don't do anything about it. And I want to make the argument that now we know a lot more about ATM, CHEK2, and what polygenic risk score can tell us to actually mobilize more screening for high-risk individuals beyond what we're doing as a single institution. Because one of the things that our graduate student, Jason, found was that our patients from these families,
tư vấn có cấu trúc, bạn có tỷ lệ tiết lộ thông tin cao hơn, và có bằng chứng cho thấy những bệnh nhân này, họ có khả năng cao hơn 30% để thực hiện MRI vú, thực hiện can thiệp ung thư buồng trứng, và thực hiện nội soi đại tràng cho những người mắc hội chứng Lynch. Nhưng khi nói đến ung thư cổ tử cung, phổi và tuyến tiền liệt, không có sự khác biệt đáng kể cho dù bạn có độ xâm nhập trung bình hay bạn có VUS. Và đó thực sự là bởi vì một phần của hướng dẫn của chúng tôi là nếu bạn có VUS, đừng tiết lộ, đừng làm gì cả. Và tôi muốn đưa ra lập luận rằng bây giờ chúng ta biết nhiều hơn về ATM, CHEK2, và điểm nguy cơ đa gen có thể cho chúng ta biết để thực sự huy động nhiều hơn việc tầm soát cho các cá nhân có nguy cơ cao ngoài những gì chúng ta đang làm với tư cách là một cơ sở duy nhất. Bởi vì một trong những điều mà nghiên cứu sinh của chúng tôi, Jason, đã phát hiện ra là bệnh nhân của chúng tôi từ những gia đình này,
08:12
HereditarySlide 12
Lời diễn giả (EN)
when you tell them you have no BRCA1 or BRCA2 testing, they don't even accept that from us. They don't even tell us. They say, well, I have this family history. What else is going on? And so, when we ask patient motivation and acceptance of polygenic risk score, 94% say PRS will influence their screening and risk management. >90% want PRS as part of routine care. But there's misconception and disparities. 32% believe negative BRCA1/2 means you don't have hereditary risk. And education and income disparities. 14% perceived PRS to be equal across racial and ethnic groups. And for those of us who are really working to bring ethnic-specific PRS to the field, we really have to begin to educate everyone. And then there's communication deficit. If you ask patients, 18.5% are aware of PRS. 13.2% discuss
khi bạn nói với họ rằng bạn không có xét nghiệm BRCA1 hoặc BRCA2, họ thậm chí không chấp nhận điều đó từ chúng tôi. Họ thậm chí không nói với chúng tôi. Họ nói, à, tôi có tiền sử gia đình này. Còn điều gì khác đang diễn ra? Và vì vậy, khi chúng tôi hỏi bệnh nhân về động lực và sự chấp nhận điểm nguy cơ đa gen, 94% nói rằng PRS sẽ ảnh hưởng đến việc tầm soát và nguy cơ của họ quản lý. >90% muốn PRS là một phần của chăm sóc định kỳ. Nhưng có những quan niệm sai lầm và sự chênh lệch. 32% tin rằng âm tính với BRCA1/2 có nghĩa là bạn không có nguy cơ di truyền. Và sự chênh lệch về giáo dục và thu nhập. 14% cho rằng PRS là như nhau giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc. Và đối với những người trong chúng ta đang thực sự làm việc để đưa PRS đặc hiệu cho từng dân tộc vào lĩnh vực này, chúng ta thực sự phải bắt đầu giáo dục mọi người. Và sau đó là thiếu hụt trong giao tiếp. Nếu bạn hỏi bệnh nhân, 18,5% biết về PRS. 13,2% thảo luận
09:12
HereditarySlide 13
Lời diễn giả (EN)
PRS with a provider. And then, usually, genetic counselors who are giving the information, they are not aware of PRS. And then, usually, genetic counselors who are giving the information, they are not aware of PRS. And then, usually, genetic counselors who are giving the information, they are not aware of PRS. And they talk a lot about this information. And there is a significant gap for primary care and oncology. They're just tasked with whether you can give a drug and that's the end of it. So we've been really interested in bringing- I'm sorry. And this story was recently published by James Li and working with the African Ancestry Breast Cancer Genetics Consortium. Right. And over time, what we have found is that we can now use PRS to look at overall breast cancer risk, and you can see the separation in terms of those at the high... risk versus those at the lowest risk. And if you follow this line, you'll find that there's some patients at the highest risk who need to start screening at the age of 30. And that's why we
PRS với một nhà cung cấp dịch vụ. Và sau đó, thường thì các chuyên gia tư vấn di truyền là người cung cấp thông tin, họ là không nhận thức được về PRS. Và sau đó, thường thì các chuyên gia tư vấn di truyền là người cung cấp thông tin, họ không nhận thức được về PRS. Và sau đó, thường thì các chuyên gia tư vấn di truyền là người cung cấp thông tin, họ không nhận thức được về PRS. Và họ nói rất nhiều về thông tin này. Và có một khoảng cách đáng kể đối với chăm sóc ban đầu và ung thư học. Họ chỉ được giao nhiệm vụ xem liệu bạn có thể cho một loại thuốc và thế là xong. Vì vậy, chúng tôi đã thực sự quan tâm đến việc mang lại- Tôi xin lỗi. Và câu chuyện này gần đây đã được James Li công bố và làm việc với Hiệp hội Di truyền Ung thư vú ở người gốc Phi. Đúng vậy. Và theo thời gian, những gì chúng tôi đã phát hiện ra là bây giờ chúng ta có thể sử dụng PRS để xem xét tổng thể nguy cơ ung thư vú và bạn có thể thấy sự tách biệt về những người có nguy cơ cao... so với những người có nguy cơ thấp nhất. Và nếu bạn theo dõi đường này, bạn sẽ thấy rằng có một số bệnh nhân có nguy cơ cao nhất cần bắt đầu tầm soát ở tuổi 30. Và đó là lý do tại sao chúng tôi
10:12
HereditarySlide 14
Lời diễn giả (EN)
think this is going to be really important both for ER-positive breast cancer and ER-negative breast cancer. And what we're really excited about is if we can actually find a PRS that separates those at risk for triple negative breast cancer, that will really advance how we move forward with prevention. And that's what we're testing in the WISDOM study, and I want you to make sure you go to all the WISDOM posters today. Because WISDOM has really looked at population screening, asking 46,000 women, whether they want to be screened, and then 22,000 or almost 23,000. ... And then 22,000, almost 23,000, and, and, and nearly 600 women who have breast cancer. and 605 tested positive with a 2.6% positive rate. And this study demonstrated not only that we can test
nghĩ rằng điều này sẽ thực sự quan trọng đối với cả ung thư vú ER dương tính và ER âm tính ung thư vú. Và điều chúng tôi thực sự hào hứng là nếu chúng ta có thể thực sự tìm thấy một PRS mà phân tách những người có nguy cơ mắc ung thư vú bộ ba âm tính, điều đó sẽ thực sự thúc đẩy cách chúng ta tiến tới với công tác phòng ngừa. Và đó là những gì chúng tôi đang thử nghiệm trong nghiên cứu WISDOM, và tôi muốn các bạn đảm bảo rằng hôm nay sẽ xem tất cả các poster của WISDOM. Bởi vì WISDOM đã thực sự xem xét tầm soát dân số, hỏi 46.000 phụ nữ, liệu họ có muốn được tầm soát hay không, và sau đó là 22.000 hoặc gần 23.000. ... Và sau đó là 22.000, gần 23.000, và, và, và gần 600 phụ nữ bị ung thư vú. và 605 người có kết quả dương tính với tỷ lệ dương tính là 2,6%. Và nghiên cứu này đã chứng minh không chỉ rằng chúng ta có thể xét nghiệm
11:04
HereditarySlide 15
Lời diễn giả (EN)
a lot of women, but that these women actually want to have personalized testing. And in Wisdom, what we have learned from Wisdom 1.0 is that the women at the highest cancer incidence, we can downstage the stage that they are diagnosed. So if you are aware of your risk, and you're doing something about it, for sure you can have personalized screening. And that personalized screening means that women at extremely elevated clinical and polygenic risk, which we defined, will be able to eventually downstage their cancer. So if that's our goal, Yiweh et al. is going to be presenting this afternoon.
rất nhiều phụ nữ, mà còn cho thấy những người phụ nữ này thực sự muốn được xét nghiệm cá nhân hóa. Và trong Wisdom, những gì chúng ta đã học được từ Wisdom 1.0 là những phụ nữ có tỷ lệ mắc ung thư cao nhất, chúng ta có thể hạ giai đoạn mà họ được chẩn đoán. Vì vậy, nếu bạn nhận thức được nguy cơ của mình, và bạn đang làm điều gì đó để giải quyết nó, chắc chắn bạn có thể được tầm soát cá nhân hóa. Và việc tầm soát cá nhân hóa đó có nghĩa là những phụ nữ có nguy cơ lâm sàng và đa gen cực kỳ cao, mà chúng tôi đã định nghĩa, cuối cùng sẽ có thể hạ giai đoạn ung thư của họ. Vậy nếu đó là mục tiêu của chúng ta, Yiweh và cộng sự sẽ trình bày vào chiều nay.
11:56
HereditarySlide 16
Lời diễn giả (EN)
So let's then fast forward and look at the global population. We asked women in Nigeria, would you like to get germline genetic testing? And they said yes, 80.6%. We repeated it in Nigeria and Cameroon. And they're not worried, they just want to make sure that there's something for their daughters to act upon. And all the things that we were worried about, was not identified in our study. But when you ask a patient what you want the future of their early cancer to be, every woman that we're seeing wants a better future for their relatives. And this paper was summarized by Achille, looking at how many pathogenic variants we've discovered in the small papers that have been published all over the world.
Vậy hãy tua nhanh và nhìn vào dân số toàn cầu. Chúng tôi đã hỏi phụ nữ ở Nigeria, bạn có muốn làm xét nghiệm di truyền dòng mầm không? Và họ đã nói có, 80,6%. Chúng tôi đã lặp lại điều đó ở Nigeria và Cameroon. Và họ không lo lắng, họ chỉ muốn chắc chắn rằng có điều gì đó để con gái họ có thể hành động. Và tất cả những điều chúng tôi lo lắng, đã không được xác định trong nghiên cứu của chúng tôi. Nhưng khi bạn hỏi một bệnh nhân bạn muốn tương lai của bệnh ung thư giai đoạn sớm của họ sẽ như thế nào, mọi phụ nữ mà chúng tôi gặp đều muốn một tương lai tốt đẹp hơn cho người thân của họ. Và bài báo này đã được Achille tóm tắt, xem xét có bao nhiêu biến thể gây bệnh mà chúng tôi đã phát hiện ra trong các bài báo nhỏ đã được xuất bản trên toàn thế giới.
12:48
HereditarySlide 17
Lời diễn giả (EN)
Nigeria, Cameroon, Ghana, Brazil, United States, the U.S. and the U.S. So I don't think we have any reason now not to offer BRCA testing worldwide. And then Wenji Guo, a Hemonc fellow who has now graduated and is going to start her first-time faculty job, also looked at germline variants. And we've published a lot on how germline variants actually influence your mutation signatures. And now we can use PRS, to classify more high-risk using an integrative model that adds both genetic and non-genetic risk factors. And this paper is already published. So let me also point you to a poster tonight, looking at how we are trying to solve the unresolved questions of VUSs. What genes are causing VUS in our patients? And why should we be concerned about that?
Nigeria, Cameroon, Ghana, Brazil, Hoa Kỳ, Hoa Kỳ và Hoa Kỳ. Vì vậy, tôi không nghĩ rằng chúng ta có bất kỳ lý do nào bây giờ để không cung cấp xét nghiệm BRCA trên toàn thế giới. Và sau đó là Wenji Guo, một nghiên cứu sinh Hemonc hiện đã tốt nghiệp và sẽ bắt đầu công việc giảng dạy lần đầu tiên của mình, cũng đã xem xét các biến thể dòng mầm. Và chúng tôi đã công bố rất nhiều về cách các biến thể dòng mầm thực sự ảnh hưởng đến các dấu ấn đột biến của bạn. Và bây giờ chúng ta có thể sử dụng PRS, để phân loại nhiều hơn những người có nguy cơ cao bằng cách sử dụng một mô hình tích hợp kết hợp cả các yếu tố nguy cơ di truyền và không di truyền. Và bài báo này đã được xuất bản. Vậy hãy để tôi cũng chỉ cho bạn một poster tối nay, xem xét cách chúng ta đang cố gắng giải quyết những câu hỏi chưa được giải quyết về VUS. Những gen nào đang gây ra VUS ở bệnh nhân của chúng ta? Và tại sao chúng ta nên lo lắng về điều đó?
13:48
HereditarySlide 18
Lời diễn giả (EN)
Well, not only do we know that we need to be concerned about it, the same genes, BRCA2, BRCA1, are also the ones that we're finding VUSs in. This is why it's important for us to continue to support research in diverse populations. Because by now applying long-range sequencing, by sequencing the whole genome, we're going to be able to actually resolve a lot of the challenges that we had previously. So let me end by saying we can use MRI, we can do risk stratified screening. Some of the women are getting MRI every six months because breast cancer is not one thing. And I'm really happy that today we're going to be able to talk about the promise of liquid biopsy because we were all concerned about the cost of MRI. But if we don't do this for high-risk families, bilateral mastectomy is not the only way
Chà, chúng ta không chỉ biết rằng chúng ta cần phải lo lắng về nó, cùng các gen đó, BRCA2, BRCA1, cũng là những gen mà chúng ta đang tìm thấy VUS. Đây là lý do tại sao điều quan trọng đối với chúng ta là tiếp tục hỗ trợ nghiên cứu trên các quần thể đa dạng. Bởi vì bằng cách áp dụng giải trình tự chuỗi dài, bằng cách giải trình tự toàn bộ bộ gen, chúng ta sẽ có thể thực sự giải quyết rất nhiều thách thức mà chúng ta đã gặp phải trước đây. Vậy hãy để tôi kết thúc bằng cách nói rằng chúng ta có thể sử dụng MRI, chúng ta có thể thực hiện tầm soát phân tầng nguy cơ. Một số phụ nữ đang được chụp MRI sáu tháng một lần bởi vì ung thư vú không phải là một thứ duy nhất. Và tôi thực sự vui mừng vì hôm nay chúng ta sẽ có thể nói về hứa hẹn của sinh thiết lỏng bởi vì tất cả chúng ta đều lo ngại về chi phí của MRI. Nhưng nếu chúng ta không làm điều này cho các gia đình có nguy cơ cao, phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên không phải là cách duy nhất
14:48
HereditarySlide 19
Lời diễn giả (EN)
that we can manage this patient. We can do better now because we now know that when you do screening, there's no difference between whether you have bilateral mastectomy or... intensive surveillance. So let's continue to think about family-based identification, let's do cascade testing and let's see how we can go on to integrate multicancer detection, liquid biopsies, artificial intelligence and more because I can tell you guys the next two years, it's not even five years, we're going to be able to do a lot more for our patients with hereditary cancers. And on that note, I'm going to invite Dr. Derek Wong who is from Children's Hospital in Philadelphia to present his talk.
mà chúng ta có thể quản lý bệnh nhân này. Bây giờ chúng ta có thể làm tốt hơn vì bây giờ chúng ta biết rằng khi bạn thực hiện tầm soát, không có sự khác biệt giữa việc bạn phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên hay... giám sát tích cực. Vì vậy, hãy tiếp tục suy nghĩ về việc xác định dựa trên gia đình, hãy làm xét nghiệm chuỗi và hãy xem làm thế nào chúng ta có thể tiếp tục tích hợp phát hiện đa ung thư, sinh thiết lỏng, trí tuệ nhân tạo và hơn thế nữa bởi vì tôi có thể nói với các bạn trong hai năm tới, thậm chí không phải là năm năm, chúng ta sẽ có thể làm được nhiều hơn nữa cho bệnh nhân của mình mắc các bệnh ung thư di truyền. Và với ghi nhận đó, tôi xin mời Tiến sĩ Derek Wong đến từ Bệnh viện Nhi Philadelphia để trình bày bài nói của mình.